تحقیق سندرم داون يا تريزومي

دسته بندي : علوم پزشکی » پزشکی
سندرم داون يا تريزومي
سندرم داون يا تريزومي ۲۱ يک بيماري ژنتيکي است که به دليل وجود يک کروموزم ۲۱ اضافي (به صورت کامل يا نسبي) به وجود مي‌آيد. اين بيماري داري علايم مختلف از جمله ناهنجاري‌هاي عمده و يا خفيف در ساختار يا عمل کرد ارگان‌ها مي‌باشد. از جمله علايم عمده و زودرس که در تقريبا همه بيماران مشاهده مي‌شود وجود مشکلات يادگيري و نيز محدوديت و تاخير رشد و نمو مي‌باشد.

يک کودک مبتلا به سندرم داون.
نام اين سندرم از نام يک پزشک انگليسي به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که براي اولين بار اين سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصيف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. تعداد کمي از مبتلايان به سندرم داون دچار ناتواني شديد ذهني هستند. متوسط ميزان بروز اين سندرم مابين 1 در 600 تا يک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که اين ميزان در مادران جوان کم تر و باافزايش سن مادر افزايش مي يابد. با اين وجود در حدود دو سوم مبتلايان به سندرم داون از مادران زير 35 سال متولد مي شوند.
روش جديد تشخيص زودهنگام سندروم داون
گروهي از محققان امريکايي موفق شدند روشي جديد براي تشخيص زودهنگام سندروم داون بيابند.
به گزارش سرويس علمي پژوهشي ايسکانيوز، به نقل از سايت نشريه تخصصي medicine ، استفاده از روش تست خون مي تواند از وجود اين سندروم در جنين خبر داده تا پزشکان درمان را سريعتر آغاز نمايند.
بر اساس آزمايشات انجام شده و بررسي هاي صورت گرفته، عوامل بروز سندروم را عفونت هاي قلبي، عقب افتادگي، رشد در برخي از عضلات و سلول ها و بخش هاي مغزي دانسته اند.
بر همين اساس، پژوهشگران و پزشکان، روش تست خون را بهترين راه براي تشخيص دانسته و اظهار داشتند که مي توان تمام تغييرات غيرطبيعي موجود در جنين را با اين روش مشاهده کرده و در صورت بروز مشکل، سريعا آن را برطرف کرد. از اين رو، پزشکان به زنان باردار توصيه مي کنند که در هفته هاي اول بارداري براي تشخيص سندروم در کودک خود به بيمارستان ها مراجعه کنند .
سندرم داون يا منگوليسم
سندرم داون (Down Syndrome) يا دي. اس. عارضه اي ژنتيکي است که موجب کندي رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگي ذهني منجر ميشود. اين عارضه در يک کودک از 800 کودک ديده ميشود. اين سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاري شده است که پزشکي انگليسي و اولين شخصي بود که در سال 1887، علائم اين عارضه را تشريح کرد.
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت ميکند و در حالي که تعدادي از کودکان مبتلا به دي.اس. نيازمند رسيدگي پزشکي مداوم هستند، عده ديگري از آنها زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند.
اگرچه سندرم داون قابل پيش گيري نيست، اما ميتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخيص داد. مشکلات جسمي و سلامتي همراه با دي.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفي براي کمک به اين کودکان و والدين آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چيست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتيکي خود را به وسيله 46 کروموزوم از والدين خود به ارث ميبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک يک کروموزوم اضافه دريافت ميکند و به جاي 46، 47 کروموزوم به او منتقل ميشود. اين ماده اضافه ژنتيکي موجب تاخير در رشد جسماني و عقلاني کودک ميشود.

هر چند کسي به طور قطع نميداند که چرا اين حالت اتفاق مي افتد و هيچ روشي براي پيش گيري از اشتباه کروموزومي که موجب اين نارسايي ميشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور ميشد بيشتر مبتلايان به دي.اس. از مادران بالاي 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقيقات پزشکي جديد ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زناني زير 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به اين سندرم را افزايش ميدهد اما مهمترين دليل بروز آن نيست.
اين کودکان داراي طيف وسيعي از تواناييها هستند و هيچ راهي وجود ندارد تا در هنگام تولد پيش بيني شود که آنها در چه زمينه اي موفق خواهند بود.
سندرم داون چگونه بر کودک اثر ميگذارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون داراي خصوصيات ظاهري مشابه هستند که از جمله بارزترين آنها ميتوان به نيمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهاي کوچک، يک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. يک پزشک معمولا با يک معاينه جسمي ميتواند بگويد که يک نوزاد دچار چنين نارسايي هست يا خير.
ماهيچه هاي کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصيات کودکان مبتلا به دي. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بيش از حد سست و بي تعادل هستند. هرچند اين حالت ميتواند به مرور زمان کم شود، اما بيشت